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Ostetricia, Ginecologia e Diagnostica prenatale

 

L’ostetricia è una specializzazione della medicina che si occupa dell’assistenza alla donna durante la gravidanza, il parto ed il puerperio. Essa studia le normali modificazioni che avvengono all’interno del corpo femminile durante i nove mesi della gravidanza, durante le fasi del parto e durante l’immediato periodo dopo il parto. Si occupa inoltre di tutte le condizioni patologiche che possono insorgere a carico della madre e del sistema feto-placentare.

La donna in gravidanza può farsi seguire da un ginecologo (l’OMS consiglia una visita a trimestre).

La ginecologia è una branca della medicina che si occupa della fisiologia e della patologia dell’apparato genitale femminile.

La diagnostica prenatale è quella branca della medicina che si propone di prevenire, diagnosticare precocemente e, ove possibile, gestire e trattare in modo ottimale molteplici patologie embrio-fetali. Fornisce rassicurazioni in tutte le coppie e specialmente in quelle a rischio elevato per patologie congenite; fornisce un ventaglio di dettagliate e specifiche informazioni alle coppie a rischio per patologie congenite; Informa le coppie a rischio per una determinata patologia congenita, sull’eventuale esistenza di un test mirato per la diagnosi di quella anomalia.

Le tecniche usuali di diagnosi prenatale si dividono in “non invasive“ ed “invasive”.

 

ATTIVITÀ SVOLTE PRESSO IL POLIAMBULATORIO DALLA ROSA PRATI

DIAGNOSTICA PRENATALE NON INVASIVA

  • Ecografia
  • Test combinato
  • Triplo-test

 

ALTRI SERVIZI DISPONIBILI

  • Screening su DNA fetale
  • Trattamento Juliet

 

APPROFONDIMENTI

 

  • Ecografia Ostetrica del 1° trimestre di gravidanza

    L’ecografia ostetrica del I° trimestre di gravidanza viene generalmente eseguita tra la 6^ e la 10^ settimana di gestazione. Lo scopo di questa ecografia è quello di valutare il corretto andamento della gravidanza nella sua fase iniziale sia nella paziente asintomatica sia in quella con particolari fattori di rischio (per esempio dolore addominale, perdite ematiche) mediante:

    • visualizzazione della camera ovulare (o sacco gestazionale) in utero per escludere la gravidanza extrauterina
    • visualizzazione dell’embrione/feto, del loro numero (per definire se la gravidanza sia singola o gemellare) e dell’attività cardiaca
    • datazione della gravidanza che risulta fondamentale per tutte quelle pazienti che non ricordano con certezza la data della loro ultima mestruazione, che abbiano un ciclo mestruale irregolare o che abbiano concepito durante l’allattamento o dopo la sospensione del contraccettivo

    Una corretta datazione della gravidanza è di fondamentale importanza per stabilire la data del parto e per poter programmare gli accertamenti da eseguire nel corso della gestazione come per esempio le ulteriori ecografie e/o le indagini per valutare il rischio di cromosomopatia.

    L’esame ecografico viene refertato immediatamente.

  • Ecografia Morfologica Precoce

    È un’ecografia eseguita intorno dalla 16^ - 18^ settimana di gravidanza da un medico esperto nello studio della morfologia fetale (sviluppo di organi e apparati del feto) che si avvale di uno strumento ad alta risoluzione di ultima generazione 3D – 4D.

    Lo scopo di questa ecografia è quello di anticipare lo studio dell’anatomia del feto che viene eseguito normalmente alla 20 settimana di gravidanza consentendo di eseguire una diagnosi precoce di eventuali malformazioni fetali.

    L’ecografia, che risulta totalmente innocua per il feto, viene normalmente eseguita per via transaddominale (la sonda viene posizionata sull’addome materno dopo averlo cosparso di gel). È possibile utilizzare ai fini del completamento dell’esame la sonda transvaginale (la sonda viene rivestita da una guaina di lattice cosparso di gel e posizionata nella cavità vaginale) in caso di scarsa visualizzazione di alcuni organi fetali.

    L’esame ecografico viene refertato immediatamente.

  • Ecografia Morfologica

    È un’ecografia eseguita intorno alla 20^ - 21^ settimana di gravidanza da un medico esperto nello studio della morfologia fetale (sviluppo di organi e apparati del feto) finalizzato al riconoscimento delle malformazioni fetali nonché allo studio della funzione utero-placentare. Tale ecografia viene realizzata utilizzando uno strumento ad alta risoluzione di ultima generazione 3D – 4D, avvalendosi sia della cosiddetta via transaddominale (la sonda viene posizionata sull’addome materno dopo averlo cosparso di gel) sia della via transvaginale (la sonda rivestita da una guaina di lattice cosparso di gel viene posizionata in cavità vaginale a contatto con il collo dell’utero) nel caso in cui si voglia valutare la lunghezza del collo dell’utero.

    Lo studio del feto viene completato valutando il flusso vascolare nel cordone ombelicale e nei vasi uterini materni mediante il ColorDoppler e con l’ausilio della tecnica 3D-4D fornendo una più accurata valutazione del volto fetale, della colonna vertebrale e degli arti fetali.

    Possibilità diagnostiche:

    • riconosce la maggior parte delle malformazioni fetali maggiori
    • seleziona mediante lo studio del flusso di sangue a livello utero-placentare (flussimetria doppler colore e pulsato), le pazienti a rischio di sviluppare un’ipertensione gestazionale e/o una restrizione della crescita fetale. Ancora oggi, queste patologie sono le principali cause di mortalità e morbilità sia materna che fetale
    • identifica, attraverso la misurazione della lunghezza del collo dell’utero, le pazienti a rischio di parto pretermine
    • consente la localizzazione non definitiva della placenta in quanto “in movimento” fino al III trimestre
    • consente di valutare una eventuale riduzione o l’aumento del liquido amniotico
    • seleziona tramite il rilievo di markers (come plica nucale, osso nasale, ecogenicità dell’intestino, dilatazione delle pelvi renali), pazienti con aumentato rischio di patologia cromosomica

    L’esame ecografico viene refertato immediatamente.

  • Ecografia Ostetrica del 3° trimestre

    Ecografia di accrescimento

    L’ecografia del III° trimestre di gravidanza viene comunemente eseguita tra la 30^ - 32^ settimana di gestazione.

    Lo scopo di questo esame è quello di valutare la crescita e il benessere fetale sia nelle pazienti prive di fattori di rischio in cui la gravidanza ha avuto un decorso normale ma anche e sopratutto in quelle pazienti a rischio per patologia materna e/o fetale (per esempio diabete mellito o difetto di crescita fetale) mediante:

    • esecuzione della biometria (misurazione delle dimensioni della testa, dell’addome, del femore e dell’omero) e stima del peso fetale
    • valutazione della posizione della placenta
    • misurazione della quantità di liquido amniotico
    • valutazione del flusso nel cordone ombelicale

    L’esame ecografico viene refertato immediatamente.

L’AMNIOCENTESI è un esame fondamentale in diagnostica prenatale: sotto costante guida ecografia, mediante un ago di 20-22 Gauge, si raggiunge, per via trans addominale, la cavità amniotica e si esegue un prelievo di liquido amniotico sul quale saranno eseguite le indagini programmate.

La procedura è proponibile dopo la 15° settimana compiuta di gravidanza, ambulatoriamente, senza necessità di alcuna anestesia.

I tempi di refertazione sono, per il risultato preliminare (QF-PCR) 3 giorni; per il risultato definitivo (metodica colturale) 20 giorni circa.

Gli obiettivi della amniocentesi, in funzione delle indicazioni, possono essere così schematizzati:

CARIOTIPO FETALE:

  • età materna = 35 anni
  • pregressa aneuploidia fetale
  • riarrangiamenti cromosomici nei genitori
  • storia familiare di aneuploidie
  • screening del II trimestre “positivo”
  • malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico
  • mosaicismo alla villocentesi
  • diagnosi di sesso per malattie legate al cromosoma X

ANALISI del DNA:

  • sospetta malattia infettiva materno-fetale (Citomegalovirus, Toxoplasmosi, Rosolia; Parvovirus B19): mediante PCR quantitativa
  • determinazione dell’Rh fetale (anche su sangue materno dopo la 9° settimana)
  • malattie geniche
  • difetti congeniti del metabolismo

ESAMI BIOCHIMICI:

  • errori congeniti del metabolismo
  • difetti del tubo neurale

L’isteroscopia è una procedura endoscopica utilizzata per la visualizzazione del canale cervicale e della cavità uterina, sia in ambito diagnostico che chirurgico e terapeutico.

Per quel che riguarda la diagnostica, l’isteroscopia è utilizzata in particolare per lo studio dei sanguinamenti uterini anomali, sia in età fertile che in post menopausa, o per la valutazione d’irregolarità della cavità uterina già evidenziate da una precedente ecografia.

Tale esame è inoltre utilizzato nello studio di problematiche quali la sterilità (primaria o secondaria), l’infertilità e la poliabortività.

RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE: metodica estremamente promettente per lo studio del cervello, del fegato, del volto fetali utilizzabile a completamento di una indagine ecografica.

L’Harmony Test, realizzato in collaborazione con il Laboratorio Toma di Busto Arsizio, è uno screening prenatale non invasivo eseguito sul DNA fetale circolante nel sangue materno (cfDNA).

Tale test è utilizzato per la diagnosi delle principali anomalie cromosomiche e viene eseguito previo colloquio informativo e valutazione ecografica.

Il test si basa sulle più recenti evoluzioni dei test prenatali non invasivi e ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel diagnosticare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e rispettivamente del 98% e 80% nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), con un tasso di falsi positivi dallo 0,06% allo 0,01%.

Test di screening al I trimestre – dalla 11° settimana + 0 giorni fino alla 13° settimana + 6 giorni.

Al rischio correlato con l’età materna, associa quello che viene calcolato sulla base di un parametro ecografico fetale (translucenza nucale) e di parametri biochimici materni (ß-hCG libera e Proteina Plasmatica Associata alla gravidanza).

Con una incidenza del 5% di falsi positivi, identifica il 90% delle Trisomie 21 (Sindrome di Down) e l’80-90% di altre cromosomopatie (Trisomie 13 e 18).

Le diverse età della vita di una donna sono accompagnate da una diversa percezione della propria intimità e sessualità.

Il parto e la menopausa sono solo due degli eventi che causano dei cambiamenti, spesso considerati un’inevitabile conseguenza.     
Sintomi fastidiosi quali prurito vaginale, irritazione, scarsa lubrificazione, secchezza vaginale e anche dolore durante il rapporto sono più comuni di quanto si possa immaginare e milioni di donne nel mondo ne soffrono ogni giorno.

Juliet è la terapia laser rivoluzionaria che migliora la salute intima delle donne.

Vantaggi

  • Richiede meno di 15 minuti
  • Non necessita di anestesia
  • È una procedura ambulatoriale e non chirurgica
  • Non ha effetti collaterali
  • Offre un’attenuazione dei sintomi già dopo il primo trattamento

Come funziona Juliet

Il trattamento Juliet irradia delicatamente le pareti vaginali per mezzo di un laser Erbium: YAG, capace di raggiungere gli strati della sub-mucosa, rendendola elastica e ricca in collagene.

I risultati? La mucosa interna riacquista elasticità e lubrificazione, riguadagnando spessore e morbidezza. Il prurito, l’irritazione e il dolore durante i rapporti scompaiono e anche i sintomi urologici, come la perdita involontaria di urina, sono sensibilmente ridotti. La maggior parte delle donne riportano un’attenuazione dei sintomi già dopo un trattamento, con ulteriori miglioramenti durante il mese successivo.

Domande&Risposte

  1. Come viene eseguito il trattamento?     
    La procedura è molto simile ad un esame ginecologico. Il tuo ginecologo inserirà la sonda laser nella vagina e l’energia luminosa sarà trasmessa per mezzo di impulsi. L’intera procedura richiede pochi minuti.
  2. Il trattamento è doloroso?     
    No, il trattamellto non è affatto doloroso e non necessita generalmente di anestesia.
  3. Quante sedute sono necessarie?     
    L’attenuazione dei sintomi può essere osservata fin dal primo trattamento. A seconda della gravità dei sintomi, il medico può raccomandare un secondo trattamento dopo qualche settimana.
  4. Quali donne possono sottoporsi al trattamento laser Juliet?     
    In generale ogni donna che lamenta questi sintomi ed è in cerca di una procedura rapida, non chirurgica e discreta. Il tuo ginecologo determinerà con alcuni esami diagnostici se Juliet è il trattamento adatto a te.
  5. Quanto dura la convalescenza?     
    Juliet non prevede una vera e propria convalescenza. Il ritorno all’attività sessuale è possibile già dopo 72 ore L’efficacia di Juliet è clinicamente dimostrata già dopo 1 trattamento, con risultati che perdurano nel tempo.

Test di screening al II trimestre – dalla 15° alla 18° settimana.

Al rischio correlato con l’età materna, associa quello che viene calcolato sulla base di parametri biochimici materni (a-Fetoproteina, hCG ed Estriolo non coniugato).

Con una incidenza del 5% di falsi positivi, identifica il 65% delle Trisomie 21 (Sindrome di Down) ed il 95% dei difetti aperti del tubo neurale (spina bifida).

La VILLOCENTESI è un importante esame di dignostica prenatale: sotto costante guida ecografia, mediante un ago di 18-20 Gauge, si raggiunge, per via trans addominale, il tessuto trofobloastico e si esegue un prelievo di materiale coriale sul quale saranno eseguite le indagini programmate.

La procedura è proponibile dopo la 10° settimana compiuta di gravidanza, ambulatoriamente, senza necessità di alcuna anestesia.

I tempi di refertazione sono, per il risultato preliminare (metodica diretta) 7 giorni; per il risultato definitivo (metodica colturale) 20 giorni circa.

Gli obiettivi della villocentesi, in funzione delle indicazioni, possono essere così schematizzati:

CARIOTIPO FETALE:

  • età materna = 35 anni
  • pregressa aneuploidia fetale
  • riarrangiamenti cromosomici nei genitori
  • storia familiare di aneuploidie
  • screening del I° trimestre “positivo”
  • malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico
  • diagnosi di sesso per malattie legate al cromosoma X

ANALISI del DNA FETALE:

  • malattie geniche
  • difetti congeniti del metabolismo
  • ricerca della paternità biologica

ESAMI BIOCHIMICI:

  • difetti congeniti del metabolismo (di cui non siano note le mutazioni)

ALTRE INDICAZIONI:

  • pregressa nascita di neonati malformati
  • pregressa poliabortività
  • pregressa morte endouterina del feto