Per le coppie a rischio elevato di patologie congenite, oggi è possibile ridurre l’ansia legata alla gravidanza e ricevere informazioni specifiche. Grazie all’esistenza di test mirati, c’è la possibilità di sapere in anticipo l’esistenza di una eventuale anomalia dell’embrione e, se possibile, intervenire di conseguenza.
Per ridurre il rischio di complicazioni è importante continuare a monitorare lo stato della gravidanza, specialmente nel primo periodo, sia nelle pazienti che presentano i sintomi di una gravidanza a rischio (dolore addominale, perdite ematiche), che in quelle asintomatiche.
Nel primo semestre l’ecografia ostetrica si esegue generalmente tra la 6 e la 10 settimana di gestazione in modo da poter, se possibile, intervenire sul feto se affetto da una determinata patologia. Ci si assicura che non sia una gravidanza extrauterina, si controlla il numero dei feti e si stabilisce la datazione della gravidanza.
Altrettanto importanti sono gli esami diagnostici da effettuare anche nella fase più avanzata della gestazione. Sono importanti per prevenire o intervenire con tempestività su eventuali complicazioni.
Ecco l’elenco degli esami principali da effettuare:
Translucenza nucale: Si esegue durante il primo semestre e aiuta nell’identificazione di malattie dei cromosomi, in particolare della sindrome di down.
Ecografia morfologica: Viene fatta nel secondo semestre e aiuta ad individuare eventuali anomalie nello sviluppo fetale (degli organi e degli apparati del feto).
Questo controllo ci consente anche di individuare quali sono le pazienti a rischio parto pretermine e di controllare la placenta.
Ecografia del III° trimestre: serve per controllare la crescita del feto e il suo benessere.
Villocentesi: La Procedura è eseguibile dopo la 10 settimana compiuta, ambulatorialmente e senza nessuna anestesia. Consente di individuare eventuali variazioni cromosomiche, di individuare con certezza assoluta il genitore.
Amniocentesi: Questa procedura è invece eseguibile dopo la 15 settimana e consiste nel prelievo del liquido amniotico. Le patologie diagnosticabili sono: sindrome di Down, fibrosi cistica, sordità congenita, ritardo mentale, distrofia muscolare di Duchenne, paternità, ricerca diretta agenti infettivi,
