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VILLOCENTESI: UNA DIAGNOSI PRECOCE PER LE MALATTIE GENETICHE

Venerdì 19 Novembre 2010

La villocentesi è un esame molto importante di diagnostica prenatale utile a diagnosticare anomalie cromosomiche o genetiche nel feto.
Questo esame può essere solitamente eseguito dopo la 10^ settimana di gravidanza in regime ambulatoriale, senza la necessità di alcuna anestesia.

La villocentesi consiste in un prelievo di frammenti del tessuto della placenta , sotto guida ecografica, attraverso l’utilizzo di un ago di 18-20 Gauge. Il prelievo viene eseguito per via transaddominale ( o transcervicale).
Il materiale coriale ottenuto tramite questa pratica sarà poi utilizzato per le indagini programmate.

Attraverso la villocentesi  è possibile diagnosticare anomalie cromosiche del feto, malattie genetiche e, se richiesto, permette di determinare la paternità del bambino.

Questo tipo di esame presenta un rischio di aborto intorno all’1% dei casi, mentre per la madre i rischi, quali perdite di sangue o liquidi genitali, contrazioni uterine e infezioni intrauterine, sono rari.
La villocentesi è quindi proposta a tutte quelle pazienti con un elevato rischio di anomalie cromosomiche, determinate dai seguenti fattori:

  • Età materna superiore ai 35 anni
  • Elevato rischio di patologia cromosomica riscontrato nei test di screening del I trimestre
  • Eventuali malformazioni fetali riscontrate tramite l’esame ecografico
  • Genitori portatori di alterazioni cromosomiche
Villocentesi: una diagnosi precoce per le malattie genetiche