L’apparato tegumentario è il più esteso del nostro corpo ed assolve a funzioni importantissime quali:
- protezione dai patogeni,
- senso del tatto,
- controllo dell’evaporazione corporea,
- regolazione termica e
- riserva e sintesi.
Le normali patologie della cute sono note, ma esistono condizioni estremamente rare che coinvolgono la salute di questo organo.
Non si tratta solo di estetica:
- ognuna delle malattie sotto citate può avere conseguenze sistemiche anche gravi, inoltre,
- sono quasi tutte soggette a sovrainfezioni (complicanze batteriche, micotiche e virali) e, spesso,
- si tratta di condizioni multi-organo che necessitano varie branche della medicina.
In questi casi, rivolgersi ad un centro che accolga più specialisti in diversi settori è fondamentale.
Ecco le Malattie Rare in Dermatologie
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE – Sviluppo del tessuto cutaneo assente o insufficiente specie a carico di: cuoio capelluto, braccia, gambe e tronco. Sulla pelle possono comparire cicatrici a volte ulcerate.
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA – Aumento eccessivo dello strato epiteliale deputato alla secrezione di ormoni.
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA – Comparsa di evidenti reticoli vascolari cutanei.
CUTIS LAXA – Rilasciamento dello strato cutaneo talmente importante da formare grosse pieghe.
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO – Le lesioni cutanee (che possono andare incontro ad ulcerazione) coinvolgono principalmente le giunzioni mucocutanee: regione perianale, regione periorale, mani, piedi, aree flessorie del corpo e le zone sottoposte a strofinamento.
DERMATITE ERPETIFORME – Comparsa simmetrica di lesioni vesciculose che causano intenso prurito.
DISCHERATOSI CONGENITA – È un’anomalia della pigmentazione cutanea che si manifesta con: placche rilevate di colore biancastro specie nelle mucose e distrofia ungueale.
EPIDERMOLISI BOLLOSA – Alterazioni a carico delle proteine deputate all’adesione delle cellule cutanee che portano alla comparsa di vescicole e ad una importante disfagia.
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE – Si tratta di placche ipercheratosiche ben demarcate e con bordi bizzarri.
INCONTINENTIA PIGMENTI – Rash bolloso associato a placche verrucose.
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA – Si conclama con una formazione massiva di vescicole, una lieve desquamazione e multiple erosioni superficiali della cute.
IPOMELANOSI DI ITO – Clinicamente, compaiono delle lesioni cutanee ipopigmentate lungo le linee di Blaschko (lesioni cutanee “a mosaico” con forma a “V” sulla colonna vertebrale e ad “S” sul petto, sullo stomaco, e sui fianchi).
IPOPLASIA FOCALE DERMICA – È anomalia polimorfa della cute con manifestazioni molto variabili a carico di: occhi, denti, scheletro, sistema nervoso centrale, apparato urinario, apparato gastrointestinale ed apparato cardiovascolare.
ISTIOCITOSI X – Si ha una proliferazione con conseguente accumulo (di solito sotto forma di granulomi) delle cellule di Langerhans (organuli che intervengono nel riconoscimento degli antigeni) in vari tessuti. Piuttosto grave per la natura aggressiva delle forme ematiche nella prima infanzia, e il coinvolgimento polmonare e epatico che si verifica nel lungo termine.
ITTIOSI – Famiglia che comprende alcuni disordini della cheratinizzazione che fanno apparire la pelle come fosse coperta da squame, screpolata ed inspessita.
LEOPARD SINDROME – Insieme di malformazioni: scheletriche, oculari, polmonari, genitali e cardiache associate alla presenza di lentiggini.
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS – Dermatite infiammatoria cronica con papule biancastre che confluiscono in placche ad evoluzione sclero-atrofica. Le localizzazioni preminenti sono nelle regioni anogenitali e si associano a prurito e bruciore.
MALATTIA DI DARIER – Si tratta di papule grigiastre con diametro di pochi millimetri che confluiscono in placche a superficie secca e rugosa che conferiscono alla zona l’aspetto di “pelle sporca”.
PEMFIGO – Sono dermatosi bollose caratterizzate dalla comparsa di lesioni a livello della cute e delle mucose.
PEMFIGOIDE – Implica il distacco della membrana basale dell’epidermide con successiva formazione di lesioni bollose.
PSEUDO XANTOMA ELASTICA – Le lesioni papulose della pelle compaiono, principalmente, nelle regioni di flessione ma possono coinvolgere anche dell’epitelio pigmentato della retina anche con formazione di nuovi vasi che possono causare emorragie. Esistono manifestazioni cardiovascolari che portano ad aterosclerosi delle arterie di medio calibro e conseguente claudicazione degli arti inferiori e/o superiori.
SCLEROSI TUBEROSA – È una iperplasia delle cellule ectodermiche e mesodermiche, con formazione di lesioni amartomatose (tumorali) a livello della cute, del sistema nervoso centrale, di cuore e i reni.
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA – La cute è secca con tendenza allo sviluppo di lesioni ipercheratosiche. Questo stato può accompagnarsi ad anomalie cardiache varie, anomalie facciali e ritardo mentale.
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO – Comparsa di sono nevi clinicamente atipici che possono portare a seri melanomi.
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE – I nevi epidermici sono associati a diverse anomalie di sviluppo della cute, degli occhi, del sistema nervoso, del sistema scheletrico, del sistema cardiovascolare e del sistema urogenitale.
SINDROME DI HAY WELLS ANCHILOBLEFARON – Si concretizza con: una mancata separazione dei margini palpebrali, labbro leporino, fessurazione del palato, anomalie della pelle, dei denti, delle unghie e dei capelli.
SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY – Una malformazione dei vasi di un arto causa l’iperaccrescimento dello stesso, del nevo cutaneo associato, la dilatazione delle vene superficiali, dermatite, ulcere e le emorragie.
SINDROME DI PARRY ROMBERG – È una degenerazione tissutale ad andamento progressivo che porterà all’atrofizzazione dei tessuti sottocutanei e della muscolatura facciale.
SINDROME DI SJOGREN-LARSONN – Forma che comprende: ittiosi congenita, deficit cognitivo e spasticità.
SINDROME UNGHIA-ROTULA – È una forma di displasia multiorgano che coinvolge: le unghie, le rotule, le creste iliache, i gomiti e, a volte, gli occhi ed i reni.
XERODERMA PIGMENTOSO – Caratterizzato da una elevata fotosensibilità, dalla predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee e dal prematuro invecchiamento della pelle.
