FERTILITÁ DI COPPIA

Per Entrambi:

• Esami ematochimici: estradiolo, FSH, LH, progesterone, prolattina, testosterone, ßHCG.
• Fibrosi Cistica (29 principali mutazioni): Si manifesta per lo più entro i primi anni di vita. E’ una malattia ereditaria che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da mutazioni del DNA nel gene che codifica per la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) localizzato sul cromosoma 7. I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dalla madre e uno dal padre. Gli individui malati hanno entrambe le coppie del gene mutate, mentre sono portatori sani gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale. L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della fibrosi cistica.
  La proteina CFTR ha un ruolo fondamentale nel regolare la quantità di cloro che viene secreto insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da Fibrosi cistica la proteina CFTR non è funzionante o non viene prodotta. Questo comporta che le secrezioni delle ghiandole esocrine siano più dense e viscose del normale, con gravi problemi a carico dei polmoni, dell’apparato digerente e della fertilità.
• Chlamydia trachomatis
• Cariotipo da sangue periferico

Per l’uomo:

• Microdelezioni del cromosoma Y (AZF): responsabili di difetti della spermatogenesi. E’ stata localizzata sul braccio lungo del cromosoma Y una regione che controlla la spermatogenesi nell’uomo e che codifica per lo human azoospermia factor-AZF.
• Spermiogramma: Identifica numero e motilità nemaspermica.
• Spermiocoltura