Articolo a cura del Prof. Raffaele Virdis, pediatra
La Pediatria, come specializzazione medica, è nata fra ottocento e primo novecento con il preciso intento iniziale di educare medici esperti non tanto nelle patologie dei bambini, che non si ritenevano allora molto differenti da quelle degli adulti, quanto nel sapere valutare la crescita, nel saper consigliare una corretta alimentazione a qualsiasi età infantile (neonato, lattante e successivamente) e nel sapere valutare e consigliare (anzi diffonderne la cultura) le vaccinazioni, allora limitate solo a pochissime malattie e molto avversate dall’opinione pubblica.
L’Auxologia (la branca della pediatria che studia la crescita del bambino e le sue patologie) è quindi una delle primissime specializzazioni pediatriche ed uno dei motivi per cui ad un certo momento della storia si è sentito il bisogno di creare la nuova figura del medico dei bambini. Le altre specializzazioni pediatriche, per fare un esempio, sono iniziate molto dopo ed alcune, ora fondamentali e diffuse capillarmente come per esempio la neonatologia, sono sorte solo dopo la seconda guerra mondiale. Naturalmente in oltre 150-200 anni di vita l’Auxologia si è affinata ed ha esteso il suo interesse a tutte le malattie che possono alterare o influenzare la crescita e in particolare alle malattie endocrine e negli ultimi decenni anche a quelle genetiche. Poiché le une e le altre interessano vari organi e funzioni corporee, ogni specializzazione pediatrica ha anche aspetti o ripercussioni auxologici e l’auxologo, cioè il pediatra specialista in questo campo, deve sapersi orientare nelle altre branche specialistiche e collaborare con gli esperti di esse in particolare con oncologi, gastroenterologi, pneumologi e con quasi tutti gli altri specialisti pediatri.
Nell’ambito dell’Auxologia e dell’Endocrinologia pediatrica i problemi riferiti alla crescita e allo sviluppo puberale rivestono da soli oltre il 70% delle tematiche studiate e dei motivi di consulenza. Talvolta questi problemi sono solo fittizi perché i tempi di crescita e di sviluppo sono differenti da soggetto a soggetto e caratteristici di quell’individuo, ma in ogni caso possono produrre ansie e turbamenti per cui la rassicurazione è ancor più gradita. Altre volte bisogna iniziare una cura o solo fare esami, in ogni caso è sempre necessario il parere di un esperto del problema perché ritardi di diagnosi possono comportare danni irreversibili su crescita e pubertà. Negli ultimi decenni c’è stato un progressivo abbassamento dell’inizio dello sviluppo puberale, dovuto a vari fattori correlati dalla vita moderna (migliore alimentazione e igiene di vita, maggiori esposizione al sole e stimoli luminosi, benessere e stimoli psicologici, ed altri) senza compromettere la crescita, anzi facendo aumentare anche statura e peso dei bambini e degli adulti d’oggi rispetto anche solo a 40-50 anni fa. Questo fenomeno è stato ben studiato proprio dagli Auxologi, che così sono in grado, nel singolo bambino, di comprendere se un’eventuale precocità o accelerazione della crescita faccia parte di questo fenomeno (chiamato “secular trend”) o sia espressione di un disturbo con frequente riduzione della statura da adulto e altre complicazioni
In questo ambito va considerato anche il grande e ingravescente problema dell’obesità che oggi, fra soggetti a rischio e quelli già gravemente sovrappeso, interessa quasi il 30% dei bambini nel nostro paese.
Altre patologie in netto incremento sono quelle che riguardano la tiroide, non tanto le rare forme di ipotiroidismo congenito che solitamente sono seguite dalle strutture pubbliche perché la diagnosi viene fatta alla nascita tramite screening di tutti i neonati, quanto le sempre più frequenti forme autoimmuni di ipo- e iper-funzionamento, e i distiroidismi, talvolta transitori, dovuti a varie cause come la mancanza di iodio, o piccoli difetti di produzione dell’ormone oppure indicano la necessità di una maggior attività della ghiandola in quel momento, facendo però sospettare una patologia più grave e persistente.
Meno frequenti, ma non meno importanti per l’influenza che possono esercitare sulla futura sessualità e fertilità sono i disordini del surrene e delle gonadi (testicoli e ovaia): dal semplice criptorchidismo, ai gravi ipogonadismi, all’ipospadia, ai disturbi della funzione mestruale, con o senza irsutismo delle adolescenti. La sindrome dell’ovaio policistico, spesso, ma non necessariamente associata ad obesità (e ipertensione), inizia proprio durante gli anni di sviluppo puberale e in questa età è parzialmente prevenibile con cure mediche e comportamentali (diete, attività fisica ed altro).
Nel nostro centro auxologico sono presenti inoltre esperienze specifiche per particolari situazioni quali diagnosi clinica precoce e cura di alcune malattie rare, quali la neurofibromatosi e le forme correlate, le sindromi surrenogenitali, la sindrome feto-alcolica e altre sindromi genetiche, con o senza problemi accrescitivi o puberali.
Altro campo di grande esperienza è quello delle adozioni internazionali: dalla consulenza medica pre-adozione per genitori che chiedono consigli, alla valutazione in base a conoscenze oltre che mediche anche epidemiologiche e antropologiche dei bambini di differenti etnie abbinati ai futuri genitori, all’accoglienza sanitaria dei nuovi arrivati che devono affrontare problematiche di tipo infettivologico, vaccinale, pediatrico generale e auxologico (crescita, frequente pubertà precoce dopo l’arrivo, sindrome da privazione nutritivo-affettiva, sindrome feto-alcolica, rachitismi, distiroidismi da carenza di iodio o da esposizione a sostanze radianti, e molti altri disturbi).
In conclusione se non si dovessero trattare numerose patologie, anche di tipo oncologico o infettivologico grave, si potrebbe concludere che l’Auxologia è la branca pediatrica del bambino sano perché la crescita è uno dei migliori parametri di salute, anche se deve essere valutata non in assoluto ma in relazione alla genetica familiare. La grande variabilità della crescita e dello sviluppo puberale rendono talvolta utile se non necessaria una valutazione auxologia in appoggio a quella del pediatra di famiglia, pure esperto ma non “superspecialista” della materia.
Auxologia ed Endocrinologia Pediatrica (Centro Auxologico Europeo) Responsabile: Prof. Raffaele Virdis
Il centro si configura come una struttura per la diagnosi e cura delle malattie endocrine e dei disturbi della crescita e della pubertà di bambini, adolescenti e in particolare delle seguenti patologie e/o situazioni:
- ritardi di crescita e basse stature primarie o associate a patologie generali
- Pubertà precoce e tardiva e varianti (pubarca e telarca prematuri, iperplasie surenaliche, irsutismo, disturbi mestruali e ovaio policistico delle adolescenti)
- Criptorchidismo, ipogenitalismo ed ipogonadismo maschile
- Ipogonadismo femminile, Sindrome di Turner, infantilismi femminili
- Patologie e problemi surrenalici e tiroidei
- Disvitaminosi, rachitismi e malattie endogene correlate
- accoglienza, crescita e pubertà dei bambini adottati
- crescita e pubertà di bambini con malattie croniche congenite ed acquisite
- sindromi dismorfiche genetiche ed acquisite da danni in gravidanza (infezioni, radiazioni, sostanze chimico-fisiche o alimentari etc)
- malattie rare neurocutanee (neurofibromatosi e malattie correlate)
- Obesità infantile, malattia metabolica, altri disturbi dell’alimentazione
- Ipertensione arteriosa giovanile
Esami ematici e strumentali correlati eseguibili presso il Centro DRP: esami basali ormonali, esami ematochimici e morfologici generali, Radiografie mano sinistra per età ossea, ecografie mirate (tiroide, epatiche, surrene, testicolari e pelviche. Ecocardiografa (ipertensione e sindromi genetiche), RMN in caso di pubertà precoce o tardiva, deficit ipofisari, ipogonadismi, sindromi genetiche etc), mineralometria ossea.
Consulenze correlate possibili presso il Poliambulatorio DRP: visita cardiologica pediatrica, visita ginecologica pediatrica, visite oculistica, dermatologica, ORL, chirurgo-plastica, neurochirurgica e maxillo-facciale ad orientamento pediatrico e visita dietologica o follow-up dietetico e psicologico (per problemi di sovrappeso).
