Un semplice prelievo di sangue per conoscere i rischi di anomalie genetiche del proprio bambino: l’Harmony Prenatal Test è uno screening prenatale non invasivo, privo di qualunque rischio, utilizzato nella diagnosi delle principali trisomie dalla decima settimana di gravidanza in poi.
Ma che cosa sono le trisomie?
Ciascun essere umano ha 23 paia di cromosomi, strutture di DNA e proteine che contengono le informazioni genetiche. Le trisomie sono anomalie cromosomiche che si verificano quando sono presenti tre copie di un particolare cromosoma, invece delle due previste.
Le principali trisomie sono:
- Trisomia 21, comunemente conosciuta come Sindrome di Down. È legata al sovrannumero del cromosoma 21 ed è la più comune trisomia alla nascita, con un’incidenza di 1 su 700 nati.
- Trisomia 18, legata al sovrannumero del cromosoma 18. Nota anche come Sindrome di Edwards, è presente in 1/5.000 nati.
- Trisomia 13, o Sindrome di Patau, dovuta al sovrannumero del cromosoma 13. Ha un’incidenza di 1/16.000 nati.
L’Harmony Prenatal Test consiste in un semplice prelievo del sangue materno sul quale viene eseguita un’analisi diretta del DNA fetale (cfDNA), presente nel sangue materno a partire dalla decima settimana di gravidanza.
Questa tipologia di screening è in grado d’individuare il 99% dei casi di Trisomia 21 e ha un’affidabilità, rispettivamente del 98% e dell’80%, nel rivelare le trisomie 18 e 13, con un tasso di falsi positivi che va dallo 0,06% allo 0,01%. Fornisce inoltre informazioni sul sesso fetale e sull’aneuploidia Y con un’affidabilità maggiore del 99%.
Quali sono i vantaggi dell’Harmony Prenatal Test?
- A differenza di test prenatali invasivi come villocentesi e amniocentesi, è assolutamente privo di rischi, sia per la madre che per il bambino.
- Ha un altissimo tasso di affidabilità.
- Può essere eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza.
- Permette d’individuare trisomie fetali anche in gravidanze da ovodonazione.
- Attualmente è l’unico test che ha l’esplicito sostegno della Fetal Medicine Foundation.
Da sottolineare che l’Harmony è un test di screening, che non effettua una diagnosi ma indica semplicemente l’alto o basso rischio di anomalia genetica. Nel caso in cui il test evidenzi un rischio elevato, è necessario consultare il ginecologo o il genetista per procedere poi con un esame invasivo (amniocentesi) in grado di determinare la presenza nel feto della trisomia indicata dallo screening.
Presso il Poliambulatorio Dalla Rosa Prati, è possibile sottoporsi ad Harmony Prenatal Test previo colloquio informativo e valutazione ecografica. Per maggiori informazioni, telefonate al numero 0521 29.81.
