La diagnostica prenatale è una branca della medicina che ha lo scopo di diagnosticare precocemente e, se possibile, di gestire e trattare molteplici patologie che possono colpire il feto.
Nello specifico, gli obiettivi che la diagnostica prenatale si pone sono molteplici:
- Dare informazioni specifiche e dettagliate alle coppie a rischio di patologie congenite;
- Informare le coppie a rischio di eventuali test mirati per la diagnosi delle anomalie;
- Instaurare, ove possibile, un trattamento nei confronti del feto affetto da patologia;
- Ottimizzare la condotta medica, psicologica e postnatale nel caso di anomalie fetali.
Sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale è particolarmente indicato per quelle coppie che presentano determinate caratteristiche, quali ad esempio l’età elevata della madre, presenza di patologie cromosomiche, genetiche o altre anomalie congenite nella storia familiare, anomalie fetali durante la gravidanza in corso o altre evidenze (consanguineità, insuccessi ostetrici, patologie materne).
Gli esami di diagnostica prenatale sono convenzionalmente suddivisi in due gruppi: “esami non invasivi” ed “esami invasivi”.
Diagnostica prenatale non invasiva
Di questo gruppo fanno parte i seguenti esami:
- Ecografia, che permette di identificare un numero elevato di malformazioni congenite su diversi distretti del corpo del feto;
- Risonanza magnetica nucleare, particolarmente indicata per lo studio di cervello, fegato e volto;
- Test combinato, permette, con l’associazione del rischio correlato all’età materna e di quello calcolato sulla base di un parametro ecografico fetale, di identificare il 90% delle trisomie 21 e l’80-90% di altre cromosomopatie;
- Triplo Test, è in grado, con l’associazione del rischio correlato all’età materna e di quello calcolato sulla base di parametri biochimici materni, di identificare il 65% delle Trisomie 21 e il 95% dei difetti aperti del Tubo Neurale.
Diagnostica prenatale invasiva
Gli esami invasivi in diagnostica prenatale sono essenzialmente due:
- La Villocentesi, che prevede un prelievo di materiale coriale sul quale eseguire una serie di indagini programmate;
- L’Amniocentesi, che prevede un prelievo di liquido amniotico sul quale eseguire le indagini programmate.
