Concludiamo i focus dedicati alla diagnostica prenatale parlando dell’amniocentesi.
Si tratta di una procedura che prevede il prelievo, per via transaddominale, di liquido amniotico dalla cavità uterina. Il prelievo viene eseguito mediante l’utilizzo di un ago di 20-22 Gauge e sotto costante guida ecografica.
L’amniocentesi, solitamente eseguita intorno alla 15^ settimana di gestazione, è un esame utile a valutare il cariotipo, ovvero l’assetto cromosomico fetale, allo scopo di individuare eventuali anomalie.
A causa degli elevati costi e del rischio, seppur molto basso, di aborto spontaneo, non tutte le gestanti vengono sottoposte a questo tipo di indagine ma si utilizzano alcuni parametri per individuare le donne a rischio di eventuali malformazioni genetiche, in particolare:
- età della madre superiore ai 35 anni
- positività allo screening del III trimestre
- malformazioni fetali rilevate tramite esame ecografico
- genitori portatori di alterazioni cromosomiche
- figlio precedente affetto da anomalia cromosomica
Le anomalie diagnosticabili tramite l’amniocentesi sono numerose, ma sicuramente le più importanti sono:
- La Sindrome di Down, è possibile individuare la presenza del cromosoma 21 responsabile della mutazione
- La Fibrosi cistica, è possibile eseguire, attraverso lo studio del DNA, uno screening delle più frequenti mutazioni genetiche responsabili della patologia
Altre patologie individuabili grazie all’amniocentesi sono:
- Sordità congenita
- Ritardo mentale
- Distrofia muscolare di Duchenne
- Eventuali malattie metaboliche (purine, pirimidine, amminoacidi N-acetilati e creatinina, acidi organici, amminoacidi)
