Le patologie cardiovascolari sono una delle maggiori cause di mortalità nei paesi occidentali. 

Tuttavia i più conosciuti fattori di rischio, quali l’obesità, il fumo, il diabete, l’ipercolesterolemia e l’ipertensione, sono riscontrati soltanto nel 50% dei pazienti affetti da tale patologia.

Un fattore importante è l’ereditarietà. Per molti soggetti infatti, l’unico fattore di rischio è dato proprio da una storia familiare di malattia cardiovascolare precoce.

I marcatori genetici di rischio cardiovascolare sono: Fattore V fi Leiden (F5), Prototrombina (Fattore II) e Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), che hanno mostrato un ruolo primario nell’insorgenza di tali patologie.

PACCHETTO COAGULAZIONE/RISCHIO CARDIOVASCOLARE

• Fattore II (Protrombina): l’attivazione della protrombina in trombina porta alla formazione del coagulo. Esiste una variante genetica che è associata ad elevati livelli di protrombina nel plasma che portano ad un aumento del rischio di trombosi.
• Fattore V di Leiden: cofattore essenziale per l’attivazione della Protrombina a Trombina. La Proteina C attivata normalmente inibisce il suo effetto pro-coagulante, tagliando il fattore V attivato in tre parti. Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, impedisce il taglio.
• MTHFR (mutazioni 677C/T e 1298A/C): Metilentetraidrofolatoreduttasi: enzima coinvolto nella rimetilazione della omocisteina a metionina, tramite l’intervento della vitamina B12. Rare mutazioni possono causare la deficienza grave di MTHFR con comparsa di omocisteinemia ed omocistinuria e bassi livelli plasmatici di acido folico. Questo porta a ritardo dello sviluppo psico-motorio e massivi fenomeni trombotici. Livelli aumentati di omocisteina nel sangue sono un fattore di rischio per malattia vascolare. Inoltre in condizioni di carenza alimentare di acido folico la variante termolabile della MTHFR porta a livelli molto bassi l’acido folico nel plasma ed è pertanto un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza.
• PAI-1 (mutazione 4G/5G): Plasminogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1). Alcuni studi hanno dimostrato che il genotipo 4G/4G è associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, aumentando il rischio di patologie cardio-vascolari e di preeclampsia nelle donne in gravidanza.